JasemJasem
Lizozomal Depo Hastalıkları Taraması LC-MS/MS Analiz Kiti
Lizozomal enzimler, fazla şekerleri ve lipidleri hücrelerin kullanabileceği maddelere metabolize etmekle görevlidirler. Bu enzimler düzgün çalışmadığı zaman şekerler ve yağlar, metabolize edilmek yerine hücrede birikmeye başlayarak çeşitli hastalıklara sebep olurlar. Lizozomal depo hastalıkları nadirdir ve tedavi edilmezse ölüme neden olabilir. 50’den fazla lizozomal depo hastalığı türü vardır. Bebeklerde ve çocuklarda en yaygın türler şunlardır:
Gaucher
Niemann-Pick
Fabry
Krabbe
Pompe
Mucopolysaccharidoses (MPS)
Kit Özellikleri
5 lizozomal depo hastalığının eş zamanlı taranması (Pompe, Fabry, Krabbe, Gaucher ve Niemann-Pick A/B)
Toplam analiz süresi 7,5 dk
Substratların liyofilize kokteyli (hedef ürünlerin kararlı izotop etiketli standartlarını içerir)
Tüm parametreler için basit ve tek numune hazırlama protokolü
Parametreler
GAA (a-Glukosidaz), GLA (a-Galaktosidaz), GALC (Galaktosilseramidaz), GBA (β-glukoserebrosidaz) ve SMPD1 (Asit sfingomyelinaz).
Numune Türü
Kuru Kan Testi (DBS)
Özellikler
Numune Hazırlama
Aşama 1
Kuru kan kartından 3mm’lik kesiti mikrotüp (konik-1.5 mL polipropilen Eppendorf tüp) içerisine alın
Aşama 2
Bir orbital çalkalayıcıda 250 rpm’de 37°C’de 16 saat çalkalamaya bırakın
Aşama 3
100 μL Reaktif-1 ekleyin, 5 s vorteksleyerek reaksiyonu durdurun
Aşama 4
400 μL Reaktif-2 ve Reaktif-3 ekleyin ve 10 s vorteksleyin
Aşama 5
Mikrotüpü ortam sıcaklığında 4000 rpm’de 5 dk santrifüjleyin
Aşama 6
100 μL üst fazı yeni bir mikrotüpe aktarın ve oda sıcaklığında azot altında kurutun
Aşama 7
Mikrotüpe 200 μL Reaktif-4 ekleyin
Aşama 8
Son çözeltiyi insert içeren HPLC vialine aktarın ve enjeksiyonu gerçekleştirin
Teknoloji
Sıvı Kromatografi
Sıvı kromatografi sistemleri, hareketli faz, sabit faz ve dedektör gibi temel bileşenlerden oluşur. Bu sistemler kütle spektrometresi (LC-MS/MS) ile birleştirildiğinde, maddelerin daha doğru tanımlanması ve çok düşük miktarlarda bile güvenilir şekilde ölçül...
Daha Fazla
İlgili ürünler
JasemJasemİdrarda Organik Asit GC-MS Analiz Kiti
JasemKolestanol, 7-Dehidrokolesterol GC-MS Analiz Kiti
JasemSerumda Çok Uzun Zincirli Yağ Asitleri, Fitanik ve Pristanik Asit GC-MS Analiz Kiti
JasemSerumda Steroid Hormon LC-MS/MS Analizi Kiti
JasemSerumda Organik Asit LC-MS/MS Analiz Kiti
Jasemİdrarda Organik Asit LC-MS/MS Analiz Kiti
JasemKantitatif Karnitin/Açilkarnitin LC-MS/MS Analiz Kiti
JasemKantitatif Amino Asit LC-MS/MS Analiz Kiti
Jasem